Ежегодно с помощью скрининга новорожденных можно было бы предупредить инвалидизацию и даже смерть многих детей, считают финские врачи. Профессор Илкка Мононен из университетской клиники Турку рассказывает в газете Илта-Саномат, что в течение трехлетней программы было обнаружено восемь детей, страдающих редкими заболеваниями.
«Дети обследуются на гипофункцию щитовидной железы, врожденную гиперплазию коры надпочечников и около тридцати различных заболеваний обмена веществ», - говорит Мононен. Эти заболевания относятся к разряду редких заболеваний, которые не всегда можно выявить без анализа крови. В Турку в течение трех лет было обследовано 10 000 детей, которым несколько дней от роду.

Мононен хотел бы, чтобы данный вид исследования охватил всю Финляндию, поскольку для лечения некоторых заболеваний было бы достаточно соблюдения определенной диеты или назначения гормонов. Скрининг одного новорожденного стоил бы 50-100 евро, и с помощью него можно было бы проводить диагностику до 30 заболеваний. Это позволило бы каждый год выявлять от 10 до 20 редких заболеваний. По словам Мононена, подобный широкомасштабный скрининг новорожденных уже проводится в частности в Швеции и Норвегии.
Педиатр Харри Нииникоски из университетской клиники города Турку рассказывает, что многие заболевания, выявленные при скрининговом исследовании, относятся к редким заболеваниям обмена веществ. Поздняя диагностика заболеваний может вызвать у ребенка задержку или дефект развития.

«Такие заболевания не поддаются излечению. Однако многие дети, получая хорошее лечение, способны вырасти нормальными. Классический пример такой болезни – это фенилкетонурия, которую бывает сложно обнаружить». Ребенок с не выявленной фенолкетонурией может вырасти неполноценным в психическом плане. Нииникоски рассказывает, что при многих заболеваниях обмена веществ было бы достаточным исключить из рациона проблемный пищевой продукт.

Тридцать заболеваний, выявленных у детей в Турку а процессе скринингового обследования, являются лишь маленькой толикой из сотен врожденных редких болезней. Ранняя диагностика этих заболеваний идет во благо больному ребенку. В Финляндии, по оценкам, проживает около тридцати тысяч детей, страдающих редкими заболеваниями. И у детей выявляется лишь часть из этих болезней.